遺伝子・染色体検査

検査項目一覧(遺伝子関連析検査)

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白血病関連遺伝子

検査項目名 検査方法 検査材料
Major BCR−ABL1 IS リアルタイムRT-PCR法 EDTA加血液
WT1 mRNA定量 〈血液〉
WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉 骨髄液
白血病キメラ遺伝子スクリーニング
PML−RARA mRNA定量解析 EDTA加血液/骨髄液
RUNX1(AML1)−RUNX1T1(ETO)mRNA定量解析
CBFB−MYH11 mRNA定量解析
RUNX1(AML1)−MECOM(EVI1)mRNA定量解析
STIL(SIL)−TAL1 mRNA定量解析
DEK−NUP214(CAN)mRNA定量解析
TCF3(E2A)−HLF mRNA定量解析
TCF3(E2A)−PBX1 mRNA定量解析
ETV6(TEL)−RUNX1(AML1)mRNA定量解析
KMT2A(MLL)−MLLT11(AF1q)mRNA定量解析
KMT2A(MLL)−AFF1(AF4)mRNA定量解析
KMT2A(MLL)−AFDN(AF6)mRNA定量解析
KMT2A(MLL)−MLLT3(AF9)mRNA定量解析
KMT2A(MLL)−MLLT1(ENL)mRNA定量解析
NUP98-HOXA9 mRNA定量解析
Major BCR−ABL1 mRNA定量解析 リアルタイムRT-PCR法 EDTA加血液/骨髄液
minor BCR−ABL1 mRNA定量解析
micro BCR−ABL1 mRNA定量解析
KIT変異解析(AML) ダイレクトシークエンス法 骨髄液
NPM1遺伝子変異解析 リアルタイムPCR法 EDTA加血液/骨髄液
FLT3−ITD変異解析 PCR法 EDTA加血液/骨髄液
AML FLT3変異解析(ギルテリチニブ) PCR法・キャピラリー電気泳動法 EDTA加血液/骨髄液

免疫関連遺伝子再構成

検査項目名 検査方法 検査材料
免疫グロブリンH鎖JH再構成 サザンブロット法 EDTA加血液/
骨髄液/組織
免疫グロブリンL鎖Jκ再構成
免疫グロブリンL鎖Jλ再構成
T細胞受容体β鎖Jβ1領域再構成
T細胞受容体β鎖Jβ2領域再構成
T細胞受容体β鎖Cβ領域再構成
T細胞受容体γ鎖Jγ領域再構成
T細胞受容体δ鎖Jδ1領域再構成
IGH(免疫グロブリンH鎖)遺伝子再構成 《PCR法》 PCR・
キャピラリー電気泳動法
IGK(免疫グロブリンL鎖κ)遺伝子再構成 《PCR法》
IGL(免疫グロブリンL鎖λ)遺伝子再構成 《PCR法》
TRB(T細胞受容体β鎖)遺伝子再構成 《PCR法》
TRG(T細胞受容体γ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》
TRD(T細胞受容体δ鎖)遺伝子再構成 《PCR法》

その他造血器腫瘍

検査項目名 検査方法 検査材料
RHOA G17V変異解析 PNA-LNA PCR Clamp法 EDTA加血液/骨髄液/組織/未染スライド/パラフィン切片
JAK2遺伝子V617F変異相対定量解析 リアルタイムPCR法 EDTA加血液/骨髄液
CALR遺伝子変異解析
MPL遺伝子W515L/K変異解析
BCL2−JH 再構成 PCR法 EDTA加血液/骨髄液/組織
キメリズム解析 《移植前》 フラグメント解析法 EDTA加血液/骨髄液
キメリズム解析 《ドナー》
キメリズム解析 《移植後》

癌関連遺伝子

検査項目名 検査方法 検査材料
UGT1A1遺伝子多型解析 インベーダー法 EDTA加血液
メラノーマBRAF変異解析(ベムラフェニブ) リアルタイムPCR法 未染スライド/パラフィン切片
メラノーマBRAF変異解析(ダブラフェニブ、エンコラフェニブ)
EGFR遺伝子変異解析コバスv2 ロシュ/リアルタイムPCR法 未染スライド/パラフィン切片/EDTA-2K血漿
EGFR遺伝子変異解析(ダコミチニブ) リアルタイムPCR法 未染スライド/パラフィン切片/組織
EGFR遺伝子変異解析 PNA-LNA PCR Clamp法(改良法) 組織/未染スライド/パラフィン切片/胸水/気管支肺胞洗浄液
EGFR C797S変異解析 PNA-LNA PCR Clamp法
ROS1融合遺伝子解析 リアルタイムRT-PCR法 未染スライド/パラフィン切片/新鮮組織/穿刺液(胸水、腹水または心嚢液の沈渣物)、気管支肺胞洗浄液の沈渣物
肺癌BRAF V600E変異解析 次世代シークエンサー法 未染スライド/パラフィン切片/組織
KIT(c−kit)遺伝子変異解析(GIST) ダイレクトシークエンス法 組織/未染スライド/パラフィン切片
PDGFRA遺伝子変異解析(GIST)
RAS-BRAF遺伝子変異解析 PCR-rSSO法 未染スライド/パラフィン切片
TP53遺伝子解析 ダイレクトシークエンス法 未染スライド/パラフィン切片/組織
EWSR1(EWS)−FLI1(Fli1)mRNA解析 RT-PCR法 新鮮組織
FUS(TLS)−DDIT3(CHOP)mRNA解析
SS18(SYT)−SSX2(SSX)mRNA解析
マイクロサテライト不安定性検査(固形癌:ペムブロリズマブ) マルチプレックスPCR-フラグメント解析法 依頼時:未染スライド/組織
(検査不能時:EDTA加血液/正常組織)

ウイルス関連遺伝子

検査項目名 検査方法 検査材料
HTLV−Tプロウイルスクロナリティー解析 サザンブロット法 EDTA加血液/骨髄液/組織
EBVクロナリティー解析

遺伝学的検査

トリプレットリピート病遺伝子解析

検査項目名 検査方法 検査材料
脆弱X症候群 FMR1解析 サザンブロット法
フラグメント解析法
EDTA加血液
SBMA(Kennedy病) AR解析 フラグメント解析法 EDTA加血液
SCA1 ATXN1解析 フラグメント解析法 EDTA加血液
SCA2 ATXN2解析
SCA3(MJD) ATXN3解析
SCA6 CACNA1A解析 フラグメント解析法 EDTA加血液
DRPLA ATN1解析 フラグメント解析法 EDTA加血液

先天性ニューロパチー遺伝子解析

検査項目名 検査方法 検査材料
CMT1B型 MPZ解析 ダイレクトシークエンス法 EDTA加血液
CMTX型 GJB1解析

家族性腫瘍遺伝子解析

検査項目名 検査方法 検査材料
MEN1型 MEN1解析 ダイレクトシークエンス法 EDTA加血液
MEN2A型FMTC RET解析
MEN2B型 RET解析
RETシングルサイト解析
VHL病 VHL解析 ダイレクトシークエンス法 EDTA加血液
マイクロサテライト不安定性検査(HNPCC) PCR・キャピラリー電気泳動法 癌部位:未染スライド
非癌部位:EDTA加血液

ミトコンドリア遺伝子解析

検査項目名 検査方法 検査材料
CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析 サザンブロット法 EDTA加血液/組織
MELAS 3243塩基点突然変異解析 PCR-RFLP法
MERRF 8344塩基点突然変異解析
LHON 11778塩基点突然変異解析
アミノグリコシド誘発性難聴 1555塩基点突然変異解析

その他遺伝学的検査

検査項目名 検査方法 検査材料
筋強直性ジストロフィー DMPK解析 サザンブロット法
フラグメント解析法
EDTA加血液
ジストロフィン遺伝子解析《MLPA法》 MLPA法 EDTA加血液
Prader-Willi/Angeruman症候群遺伝子解析 Methylation-Specific PCR法 EDTA加血液
21OHD CYP21A2解析 ダイレクトシークエンス法 EDTA加血液
TTR遺伝子変異解析 PCR・ダイレクトシークエンス法 EDTA加血液



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