遺伝子・染色体検査

検査項目一覧(染色体検査)

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先天異常染色体検査

検査項目名 検査方法 検査材料
先天性Gバンド分染法 分染法 ヘパリン加血液
Qバンド分染法
Rバンド分染法
Cバンド分染法
脆弱X染色体
高精度分染法
13染色体(13トリソミー/Patau症候群) FISH法
18染色体(18トリソミー/Edwards症候群)
21染色体(21トリソミー/Down症候群)
X染色体(cenの検出)
Y染色体(cenの検出)
X/Y染色体 SHOX(Xp22.3/Yp11.3欠失解析)
Y染色体 SRY(Yp11.3転座/欠失解析)
Y染色体 DAZ(Yq11.23欠失解析)
4染色体Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)
5染色体Sotos症候群(5q35欠失解析)
7染色体Williams症候群(7q11.23欠失解析)
15染色体Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)
15染色体Angelman症候群(15q11.2欠失解析)
17染色体Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)
医療従事者向け情報17染色体CMT1A型(PMP22遺伝子重複)/HNPP(PMP22遺伝子欠失)(17p12重複/欠失解析)
22染色体(22q11.2欠失解析)
X染色体 STS(Xp22.3欠失解析)
全サブテロメア領域解析
特定染色体サブテロメア領域解析
マルチカラーFISH(mFISH:先天異常)

血液疾患染色体検査・その他

検査項目名 検査方法 検査材料
Gバンド分染法-骨髄異形成症候群 分染法 ヘパリン加血液/骨髄液/その他(*)
Gバンド分染法-骨髄増殖性疾患
Gバンド分染法-非リンパ性白血病
Gバンド分染法-移植後検査 ドナー男
Gバンド分染法-移植後検査 ドナー女
Gバンド分染法-急性リンパ性白血病
Gバンド分染法-慢性リンパ性白血病
Gバンド分染法-悪性リンパ腫
Gバンド分染法-多発性骨髄腫
Gバンド分染法−その他
Qバンド分染法
好中球 BCR−ABL1[t(9;22)転座解析] FISH法 ヘパリン加血液
BCR−ABL1[t(9;22)転座解析] ヘパリン加血液/骨髄液/その他(*)
異性間骨髄移植(BMT)
RUNX1(AML1)(21q22転座解析)
RUNX1(AML1)−RUNX1T1(ETO)[t(8;21)転座解析]
PML−RARA[t(15;17)転座解析]
CBFB[inv(16)逆位、t(16;16)転座解析]
KMT2A(MLL)(11q23転座解析)
ETV6(TEL)(12p13転座/欠失解析)
ETV6(TEL)−RUNX1(AML1)[t(12;21)転座解析]
TCF3−PBX1[t(1;19)転座解析]
RPN1−MECOM[inv(3)逆位、t(3;3)転座解析]
CDKN2A(p16)(9p21欠失解析)
12染色体(12トリソミー)
7染色体(7モノソミー/7q31欠失解析)
8染色体(8トリソミー)
IRF1(5q31欠失解析)
D20S108(20q12欠失解析)
IGH(14q32転座解析)
CCND1(11q13転座解析)
CCND1(BCL1)−IGH[t(11;14)転座解析]
BCL2(18q21転座解析)
BCL2−IGH[t(14;18)転座解析]
MYC(c−myc)−IGH[t(8;14)転座解析]
BCL6(3q27転座解析)
MYC(c−myc)(8q24転座解析)
MALT1(18q21転座解析)
BIRC3(API2)−MALT1[t(11;18)転座解析]
D13S319(13q14欠失解析)
MAF−IGH[t(14;16)転座解析]
FGFR3−IGH[t(4;14)転座解析]
4q12欠失/挿入解析
PDGFRB(5q32転座解析)
FGFR1(8p12転座解析)
ALK(2p23転座解析)
ATM(11q22.3欠失解析)
TP53(17p13.1欠失解析)
EWSR1(22q12転座解析)
MYCN(N−myc)(2p24.1増幅解析)
マルチカラーFISH(mFISH:血液疾患)
CKS1B(1q21増幅解析)
FIP1L1−PDGFRA融合遺伝子解析

(*)(リンパ節、胸水、腹水等の材料)



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