遺伝子・染色体検査

染色体サブテロメア領域解析

Gバンド分染法では判別困難なサブテロメア微細構造異常の解析。

[検査の適応]

原因不明の精神遅滞
サブテロメア微細欠失症候群
・1p36欠失症候群
・9q34欠失症候群
・22q13.3欠失症候群

[検査法]

FISH法

検査項目名 検査材料 必要量 保存条件 所要日数
全サブテロメア領域解析
特定染色体サブテロメア領域解析
ヘパリン加血液 3ml 冷室温 14〜21日
7〜12日

■臨床的意義

染色体末端部のテロメアに隣接した領域、すなわちサブテロメアには一般に多くの遺伝子が存在することから、先天性異常の原因の少なからぬ部分がサブテロメア領域の異常に由来することは以前から強く類推されてきました。近年、各染色体に特異的なサブテロメア領域を認識するFISHプローブのセットが利用可能となり、Gバンド分染法では困難であったサブテロメア微細構造異常の実態が解明されつつあります。

例えば、FISH解析によって特発性精神遅滞症例の約10%にサブテロメア領域の異常を確認した報告もあり、原因不明の先天性異常における検査意義は高いと云えましょう。既に比較的高頻度なサブテロメア微細欠失症候群として1p36欠失症候群、9q34欠失症候群、ならびに22q13.3欠失症候群が相次いで見出されており、今後のさらなる知見拡大、正確な臨床診断にも寄与すると期待されます。

[注]
*1:本検査は先天異常の発症因子に関わるものであるため、事前に被検者あるいはそのご家族に十分なご説明をいただき、文書による承諾が得られた場合のみ受託させていただきます。被検者名については、プライバシー保護のため匿名化されるようお願い致します。
*2: サブテロメア解析では5核板(分裂像)を観察するため、低頻度モザイクの異常は検出できない場合があります。
*3:サブテロメア領域を含まない異常(逆位、中間部欠失など)、同一染色体内の転座などでは正常と判定されます。

[解析例]

各染色体に特異的なサブテロメア領域を認識する15種類のプローブセットを用いて、全てのサブテロメア領域を解析します。
※端部着糸型(13,14,15,21,22)染色体短腕部の異常は検出できません。

■参考文献

Flint, J. et al.: Nature Genet. 9: 132,1995.
Knight, S. L. J. et al.: Lancet 354: 1676, 1999.



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