遺伝子・染色体検査

FISH法により確認できる主な先天性異常

参考資料

疾患名 代表的な核型、
または異常バンド
推定出生
頻度
主な臨床症状/
合併しやすい疾患・奇形
数的異常
13トリソミー
(Patau症候群)
47、XX or XY, +13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額部傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り椅子状足底、前額部の毛細血管腫、多核白血球小突起増加
全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア
18トリソミー
(Edwards症候群)
47、XX or XY, +18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底、皮膚紋理異常、心奇形
口唇口蓋裂、臍帯ヘルニア、鎖肛、橈骨欠損、食道閉鎖
21トリソミー
(Down症候群)
47、XX or XY, +21 1/1,000 乳児期の症状:発達遅滞、筋緊張低下、特異顔貌(扁平な後頭、眼瞼裂斜上、内眼角贅皮、両眼離開、扁平な鼻根、耳介変形)、頸周囲の皮膚過剰、第五指内彎
心奇形、鎖肛、十二指腸・食道閉鎖、滲出性中耳炎、痙攣
Turner症候群 45、X     (20%)
モザイク,他(80%)
1/2,500
女児
四肢リンパ浮腫(新生児期)、低身長、短頸、翼状頸、外反肘、楯状胸、母斑症、二次性徴欠如、原発性無月経、後頭部毛髪線低位、第四・五中手骨短縮
先天性心疾患、腎奇形、糖尿病、自己免疫性甲状腺疾患、骨粗鬆症
Klinefelter症候群 47、XXY 1/1,000
男児
矮小精巣、無精子症、細長い体型(高身長)
ときに発達遅滞、女性化乳房
XYY症候群 47、XYY 1/1,000
男児
高身長
発達遅滞、行動異常、性腺機能不全
XXX(トリプルX)症候群 47、XXX 1/1,000
女児
高身長
二次性徴遅延、月経異常、ときに発達遅滞、小頭症
微細欠失/重複症候群/隣接遺伝子症候群
Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3) 1/50,000 筋緊張低下、痙攣、発達遅滞、小頭症、特異顔貌(高い前頭部、両眼離開、弓状眉、眉間の突出、幅広い鼻梁、小下顎)、口唇口蓋裂
心奇形、停留睾丸、尿道下裂、腎無形成・低形成
Williams症候群 del(7q11.2) 1/20,000 成長障害、発達遅滞、大動脈弁上狭窄、肺動脈未梢部狭窄、カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻根・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯)
鼠径ヘルニア、乱視・斜視
Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長、発達遅滞、特異顔貌(幅の狭い額、アーモンド様眼瞼裂、薄い上唇)、斜視、小さな手足、肥満
肥満に伴う糖尿病、心疾患
Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視)
皮膚・虹彩の低色素症
Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症
心奇形、腎奇形
Charcot-Marie-Tooth(CMT)病
1A型
dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害
遺伝性圧迫神経麻痺
(HNPP)
del(17p11.2) 1/2,500(?) 圧感受性末梢神経障害
22q11.2欠失症候群
DiGeorge症候群
VCFS(velo-cardio-facail syndrome)
del(22q11.2) 1/4,000 心奇形(円錐動脈幹奇形)、特異顔貌(内眼角離開、腫れぼったい眼瞼、扁平な鼻根、小さな口、耳介変形)、発達遅滞、胸腺低形成、低カルシウム血症、低身長、腎奇形
鎖肛、鼠径ヘルニア、尿道下裂、顔面神経麻痺
その他
SRY(+) XX-male 46,XX,ish(SRY+) 1/20,000
男児
外陰部正常男性型(ときに半陰陽)、二次性徴不全、女性化乳房
尿道下裂、停留睾丸
SRY(-) XY-female 46,XY,ish(SRY-) まれ 外陰部正常女性型、高身長、二次性徴欠如
SHOX(Xp22.3/Yp11.3)
領域欠失
del(Xp22.3)または
del(Yp11.3)
  [Turner症候群]略
[Leri-Weill症候群]
中間肢節短縮/低身長、前腕のMedlung変形、尺骨遠位端亜脱臼、手根角度減少(軽症状では低身長のみ)
DAZ(Yq11.23)領域欠失 del(Yq11.23) 不明 無精子症または重度乏精子症、不妊症

[注]*:臨床症状や所見は、年齢や(微細欠失などにおける)染色体異常の程度によって異なり、上掲表の記載事項に必ずしも該当しない場合があります。

 



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