遺伝子・染色体検査

X/Y染色体SHOX(Xp22.3/Yp11.3欠失解析)

低身長等、成長の阻害に関与するSHOX遺伝子領域の欠失をFISH法により検出します。

[検査の適応]

低身長表現型の原因解析
例 : Turner症候群における低身長表現型 Leri-Weill症候群における骨軟骨異形成

[検査法]

FISH法

検査材料 必要量 保存条件 所要日数
ヘパリン加血液 3ml 冷室温
(4〜20℃)
8〜10日

■臨床的意義

SHOX遺伝子(Short stature HOmeoboX-containing gene)は、XおよびY染色体の短腕末端(偽常染色体領域:PAR)に位置します。通常個体は2倍体量を保有していますが、

  1. 性染色体の数的異常(例45,X )
  2. 性染色体短腕末端部の欠失
  3. SHOX遺伝子の点突然変異

により、成長の阻害が生ずることが知られています。※SHOX遺伝子の点突然変異は検査できません。
本検査は、蛍光プローブを用いたFISH法により、XまたはY染色体上のSHOX遺伝子の欠失を高感度に検出します。

[注]
*1:本検査は先天異常の発症因子に関わるものであるため、事前に被検者あるいはそのご家族に十分なご説明をいただき、文書による承諾が得られた場合のみ受託させていただきます。被検者名については、プライバシー保護のため匿名化されるようお願い致します。
*2:点突然変異やprobe領域内の微細な欠失によるSHOX遺伝子異常の判定はできません。

[解析例]

写真に46,XY正常核型のSHOX検出例を示します。X,Y染色体両者の短腕末端に緑色のSHOX probeのシグナルが、認められます。
長腕末端の赤色のシグナルは、コントロールのTelVysion Xq/Yq probeによるシグナルです。

■参考文献

Ballabio, A.et al.:Proc. Nat. Acad. Sci. 86 : 10001-10005, 1989.
Belin, V et al.:Nature. Genet. 19: 67-69, 1988.
Rao, E. et al. :Nature. Genet. 16: 54-63, 1997.
Shears, D. J. et al. :Nature Genet. 19: 70-73, 1998.



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