遺伝子・染色体検査

7染色体(7モノソミー・7q31欠失解析)

急性骨髄性白血病(AML),骨髄異形成症候群(MDS)に高頻度に認められる7番染色体の数的異常および7q31の欠失をFISH法により検出します。

[検査の適応]

急性骨髄性白血病(AML),骨髄異形成症候群(MDS)

[検査法]

FISH法

検査材料 必要量 保存条件 所要日数
ヘパリン加血液 3ml 冷室温
(4〜20℃)
5〜7日
骨髄液 0.5ml
その他
(リンパ節、胸水、腹水、組織、カルノア固定液等の材料)
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■臨床的意義

7番染色体モノソミーは急性骨髄性白血病(AML),骨髄異形成症候群(MDS)に高頻度に認められます。本異常を示す症例は、好中球機能障害による重度の感染症を併発しやすく、一般的に予後不良とされています。 また、この数的染色体異常は、アルキル化剤投与・放射線治療による二次性白血病(治療関連白血病:TRL)との関連や、再生不良性貧血へのG-CSF(顆粒球コロニー刺激因子)投与によるTRL発症との関連も示唆されています。
本検査は、蛍光標識プローブを用いたFISH法により、7モノソミーおよび7q31の欠失を高感度に検出します。

[解析例]

正常細胞では、D7Z1 probeシグナル(緑色)2個に対してD7S486 probeシグナル(赤色)が2個検出されます。7q31欠失細胞では緑色2個、赤色1個、7モノソミー細胞では緑色1個、赤色1個が検出されます。
(写真:正常細胞)

■参考文献

Arif, M. et al. : Leukemia Res. 20 : 709-716, 1996.
Luna-Fineman, S. et al. : Blood 85 : 1985-1999, 1995.
Pedersen-Bjergaard, J. et al. : Blood, 86 : 3542-3552. 1995.



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