遺伝子・染色体検査

CBFB[inv(16)逆位、t(16;16)転座解析]

急性骨髄性白血病(AML)M4-Eo型に主に見られるinv(16)(p13q22)をFISH法により検出します。

[検査の適応]

急性骨髄性白血病(AML) M4-Eo型

[検査法]

FISH法

検査材料 必要量 保存条件 所要日数
ヘパリン加血液 3ml 冷室温
(4〜20℃)
5〜7日
骨髄液 0.5ml
その他
(リンパ節、胸水、腹水、組織、カルノア固定液等の材料)
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■臨床的意義

異常骨髄好酸球の増多を特徴とする急性骨髄性白血病(AML)M4-Eo型に主に見られるinv(16)(p13q22) は化学療法による治療成績のよい予後良好な病型とされています。
16p13のMYH11遺伝子と16q22のCBFβ遺伝子が、inv(16)によりCBFβ/MYH11 融合遺伝子を形成して病態に影響を与えると考えられています。
FISH法を用いてCBFβ遺伝子の分断を検出することにより、inv(16) 陽性細胞の存在を迅速、かつ高感度に検出することが可能です。

[解析例]


正常細胞では赤色の5'CBFβおよび緑色の3'CBFβ probeの2つのシグナルが近接しているため、黄色のpseudo-colorシグナルが2個検出されますが、inv(16)が生じた場合は、赤色と緑色のシグナルが独立して観察され黄色1個、赤色1個、緑色1個が検出されます(写真:正常細胞)。

■参考文献 

Hagemeijer, A. and Grosveld, G. : In "Leukemia", 6th ed., Henderson et al. eds, Chapter7. Saunders(pub)., 1996.
Liu, P. et. al. : Science 261 : 1041-1044, 1993.
Clara, D. B. et. al. : Cancer Res. 58 : 4173-4179, 1998.
Grimwade, D. et al. : Blood 92 : 2322-2333, 1998.



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