遺伝子・染色体検査

BCL2-IGH[t(14;18)転座解析]

瀘胞性リンパ腫やびまん性大細胞型Bリンパ腫に特徴的に認められるt(14;18)(q32;q21)転座をFISH法により解析します。

[検査の適応]

濾胞性リンパ腫(FL),びまん性大細胞型Bリンパ腫(DLBCL)

[検査法]

FISH法

検査材料 必要量 保存条件 所要日数
ヘパリン加血液 3ml 冷室温
(4〜20℃)
5〜7日
骨髄液 0.5ml
その他
(リンパ節、胸水、腹水、組織、カルノア固定液等の材料)
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■臨床的意義

B細胞系リンパ腫である瀘胞性リンパ腫(FL)やびまん性大細胞型Bリンパ腫(DLBCL)にはt(14;18)(q32;q21) 転座が特徴的に認められます。18q21領域に位置するBCL2遺伝子が、転座により14q32領域の免疫グロブリン遺伝子(IgH)のエンハンサーに近接して脱制御を受け、その結果細胞のアポトーシスが阻害されることにより腫瘍化に重要な役割を果たすと考えられています。
FISH法により、t(14;18)(q32;q21) 陽性細胞の存在を迅速、かつ高感度に検出することが可能です。

[解析例]

BCL2・図解BCL2・写真

正常細胞では赤色のBCL2 シグナル2個と緑色のIgH シグナル2個が別個に検出されますが、14;18転座陽性細胞では赤色1個、緑色1個と転座に伴いシグナルが分断・融合した黄色シグナル2個が検出されます(写真:正常細胞)。

参考文献

門脇則光, 福原資朗 : 濾胞性リンパ腫とBCL-2. 白血病とリンパ腫の分子生物学(平井久丸 編), pp90-96, 中外医学社, 東京, 1995.
Vaandrager, J. W. et al. : Genes Chrom. Cancer 27 : 85-94, 2000.
Ngan, B-Y. et al. : N. Engl. J. Med. 318 : 1638-1644, 1988.



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