診断検査

研究検査

Prader-Willi/Angelman症候群(Prader-Willi/Angelman Syndrome)

Prader-Willi症候群とAngelman症候群は、共に15番染色体長腕部15q11.2を責任領域とする先天性奇形症候群で、genomic imprinting(ゲノム刷り込み)異常がその発症に関与する疾患の代表例として知られている。ゲノム刷り込みとは相同染色体上の1対のalleleの発現が親由来によって異なる現象を意味し、Prader-Willi症候群関連遺伝子については母親由来allele、Angelman症候群関連遺伝子は父親由来alleleがそれぞれ生得的に不活化された状態にある。従って、責任領域を含む染色体部分欠失により機能性alleleが失われるか、あるいは片親性ダイソミーにより不活化したalleleのペアが成立すると発症に至ると考えられる。Prader-Willi症候群とAngelman症候群の発症原因の70〜80%は15q11.2領域の微細欠失に起因し、これらは責任領域を認識するDNAプローブを用いたFISH法によって診断可能である。しかしながら、残る20〜30%では確定診断が困難であった。

Alleleの発現如何は責任領域におけるDNAメチル化の有無に依存することから、ゲノム刷り込み異常があるとすれば、その本態はメチル化パターンの変化に他ならないと云えよう。近年開発されたmethylation-specific PCR法は、標的領域におけるallele間のメチル化パターンの差異を検出する技術であり、発症原因が染色体微細欠失あるいは片親性ダイソミーのいずれであるかに関わらずPrader-Willi症候群やAngelman症候群の確実な臨床診断が可能となる。



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