診断検査

研究検査

21-水酸化酵素欠損症(21-Hydroxylase Deficiency:21-OHD)

21-水酸化酵素欠損症(21-OHD)は、先天性副腎過形成症(CAH)の原因の約90%を占める常染色体劣性遺伝病で、その発生頻度は約1〜2万人に1人と推定されている。本症は21-水酸化酵素活性の欠損に伴うステロイド代謝障害に起因するが、その臨床像には多様性があり、重症度の順に塩類喪失型(salt-wasting:SW)、単純男性型(simple vilirizing:SV)、さらに遅発型/非古典型(non-classical:NC)に大別される。

近年、21-OHDはすべて責任酵素の遺伝子変異に由来し、また変異の様式により酵素活性の障害の程度に相違のあることが明らかになってきた。こうした事実は、本症が単一酵素の異常に拘わらず異なる病型を発現する理由をよく説明しており、さらに翻って遺伝子変異の種類を特定することにより21-OHDの病型予測の指標となる可能性を示唆している。21-OHDの責任遺伝子(P450C21遺伝子)の解析は、本症の詳細な病態解明、ならびに治療方針の決定に寄与すると期待される。



臨床検査 | 診断薬・機器 | 治験・非臨床事業・化学品試験 | 研究開発 | 食の安全 | ドーピング | 健康診断サポート | 電子カルテ | 動物検査 | 医療情報誌
会社概要 | 品質・環境 | 採用