遺伝子・染色体検査

RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)[t (8;21)転座解析]

急性骨髄性白血病に高頻度に見られるt(8;21)(q22;q22)転座をFISH法により検出します。

[検査の適応]

急性骨髄性白血病(AML)M2型

[検査法]

FISH法

検査材料 必要量 保存条件 所要日数
ヘパリン加血液 3ml 冷室温
(4〜20℃)
5〜7日
骨髄液 0.5ml
その他
(リンパ節、胸水、腹水、組織、カルノア固定液等の材料)
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■臨床的意義

t(8;21)(q22;q22) は、急性骨髄性白血病(AML)M2型の約40%に見られ、比較的予後良好な病型とされています。
8q22のETO(MTG8)遺伝子と21q22のAML1 遺伝子が、転座によりAML1/ETO 融合遺伝子を形成し、細胞の異常が起こると考えられています。
FISH法を用いてAML1/ETO を検出することにより、t(8;21)(q22;q22) 陽性細胞の存在を迅速かつ、高感度に検出することが可能です。

 [解析例]

正常細胞では赤色のETO(MTG8)シグナル2個と緑色のAML1シグナル2個が別個に検出されますが、8;21転座陽性細胞では赤色1個、緑色1個と、転座に伴いシグナルが分断・融合した黄色シグナル2個が検出されます(写真:正常細胞)。

■参考文献

Nucifora, G. et al. : Blood 86 : 1-14, 1995.
Harrison, C. J. et al. : Cancer Genet. Cytogent. 112 : 15-20, 1999.
Mitelman, F. et al. : Genes Chrom. Cancer 5 : 57-66, 1992.



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