遺伝子・染色体検査

CCND1(BCL1)-IGH[t(11;14)転座解析]

B細胞系悪性腫瘍等で特徴的に認められるt(11;14)(q13;q32)の転座をFISH法により解析します。

[検査の適応]

マントル細胞リンパ腫(MCL)
多発性骨髄腫(MM)
慢性リンパ性白血病(CLL)

[検査法]

FISH法

検査材料 必要量 保存条件 所要日数
ヘパリン加血液 3ml 冷室温
(4〜20℃)
5〜7日
骨髄液 0.5ml
その他
(リンパ節、胸水、腹水、組織、カルノア固定液等の材料)
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■臨床的意義

染色体転座 t(11;14)(q13;q32) は、B細胞系悪性腫瘍[悪性リンパ腫の亜型(マントル細胞リンパ腫:MCL),多発性骨髄腫(MM)の一部,慢性リンパ性白血病(CLL)の亜型]の数%に特異的に認められます。
11q13に存在するBCL1(PRAD1)遺伝子は細胞周期制御に関するCyclinD1(CCND1)をコードしており、11;14転座によりIgH 遺伝子と再構成すると異常発現を引き起こします。
FISH法により t(11;14)(q13;q32) 陽性細胞の存在を迅速、かつ高感度に検出することが可能です。

[解析例]

IgH/CCND1(BCL1)・写真

正常細胞では赤色のCCND1(BCL1)シグナル2個と緑色のIgHシグナル2個が別個に検出されますが、11;14転座陽性細胞では赤色1個、緑色1個と転座に伴いシグナルが分断・融合した黄色シグナル2個が検出されます(写真:正常細胞)。

参考文献

Kluin, P. M. and Schuuring, E. : Cancer Surv. 30 : 3-20, 1997.
Li, J. -Y. et al. : Am. J. Pathol. 154 : 1449-1452, 1999.
Rimokh, R. et al. : Blood 83 : 3689-3696,1994.
Taniguchi, T. et al. : Jpn. J. Cancer Res. 89 : 159-166, 1998.
中井利明, 他(編): 遺伝子診断実践ガイド, pp231-233, 中外医学社, 東京, 1997.



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